10 Penyakit Langka di Dunia yang Belum Banyak Diketahui

AKURAT.CO Penyakit langka adalah yang hanya berdampak pada sebagian orang. Bahkan penyakit ini belum ditemukan metode dan cara pengobatannya yang tepat.

Mereka yang mengidap penyakit langka tidak akan mudah mendapatkan pengobatan hanya melalui kunjungan ke rumah sakit spesialis saja.

Hal ini dikarenakan penyakit langka di dunia telah menimbulkan beberapa komplikasi kesehatan hingga kematian selama bertahun-tahun.

Dikutip dari Regency Health, Kamis (29/2/2024), berikut daftar 10 penyakit langka di dunia yang belum banyak orang ketahui.

1. RPI Deficiency

Penyakit ini dianggap sebagai penyakit paling langka di dunia. Ribose-5-Phosphate Isomerase (RPI), merupakan enzim penting dalam proses metabolisme dalam tubuh manusia.

Kondisi ini dapat menyebabkan otot kaku, kejang dan berkurangnya sel putih di otak. Satu-satunya kasus defisiensi RPI yang diketahui didiagnosis pada tahun 1984 dan sejak itu tidak ada kasus lagi.

Baca Juga: Mengenal Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka Otot yang Diidap Celine Dion

2. Field's Disease

Penyakit langka lainnya dengan hanya dua kasus yang diketahui (saudara kembar), penyakit Field adalah kelainan neuromuskular yang menyebabkan degenerasi otot dan melemahnya tubuh.

Pakar medis masih meneliti kondisi ini dan ada kemungkinan lebih banyak kasus akan muncul di masa depan.

3. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

Kondisi ini menyebabkan penuaan dini dan membuat anak usia dua tahun pun terlihat tua dan lemah. Kondisi ini menyebabkan mata menonjol, kulit keriput dan rambut rontok.

Kondisi ini sangat jarang terjadi dan dapat terjadi pada 1 dari 20 juta orang. Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan HGPS dan penelitian medis sedang dilakukan untuk menemukan cara untuk mengatasi kondisi ini.

4. Methemoglobinemia

Methemoglobemin adalah salah satu bentuk hemoglobin yang membuat darah berwarna biru. Seseorang yang menderita Methemoglobinemia mengalami pembentukan Methemoglobemin berlebih yang menyebabkan kulit, bibir dan kukunya membiru.

5. Aquagenic Urticaria (Alergi Air)

Alergi terhadap makanan tertentu merupakan hal yang umum terjadi. Namun, alergi terhadap air merupakan kondisi penyakit yang sangat langka.

Pada kondisi ini, kulit seseorang menjadi merah dan gatal setelah terlalu banyak terkena air. Orang yang menderita kondisi ini juga bisa alergi terhadap salju, keringat dan hujan.

6. Sindrom Aksen Asing

Kondisi ini menyebabkan seseorang berbicara dengan aksen yang berbeda dengan aksen aslinya. Hal ini terjadi akibat lidah tidak sinkron sehingga menimbulkan kesulitan dalam mengucapkan kata-kata sebagaimana mestinya. Penyebab utama Sindrom Aksen Asing adalah cedera otak.

7. Sindrom Lesch-Nyhan

Salah satu penyakit paling berbahaya dan langka, sindrom Lesch-Nyhan menyebabkan orang berperilaku agresif dan melukai diri sendiri melalui pukulan di kepala dan menggigit tangan.

Kecacatan saraf ini terjadi akibat kelebihan produksi asam urat dalam tubuh seseorang. Kemungkinan penyakit ini adalah 1 dalam 3.00.000 dan hanya menyerang laki-laki.

Baca Juga: Bantu Penyandang Penyakit Langka Cornelia de Lange Syndrome dengan Solo Cycling

8. Penyakit Kuru

Penyakit Kuru hanya terjadi pada Suku Kuru di Papua Nugini. Penyakit ini terjadi akibat ritual suku-suku yang memakan jaringan orang yang dicintainya setelah kematiannya. Memakan jaringan otak manusia menyebabkan penularan prion, protein menular.

9. Harlequin

Penyakit ini membuat kulit terlihat seperti sisik ikan sehingga meningkatkan kemungkinan infeksi dan tubuh sulit beradaptasi dengan suhu.

Kemungkinan selamat dari harlequin meningkat berkat perawatan medis yang canggih, namun masih belum ada obat yang dapat menyembuhkan secara permanen.

10. Penyakit Manusia Batu

Penyakit yang tidak biasa dan langka ini mengubah jaringan otot seseorang menjadi tulang. Penyakit ini disebut juga fibrodysplasia ossificans progresifiva (FOP).

Jantung, diafragma, lidah dan otot ekstra halus serta mata lainnya merupakan satu-satunya otot tubuh yang tidak berkembang menjadi tulang ketika seseorang menderita penyakit langka ini.