Apa Itu Talasemia? Kenali Penyebab, Gejala Dan Pengobatannya

AKURAT.CO Sering merasa lelah, terlihat pucat dan merasakan pertumbuhan yang lambat bisa saja menunjukkan bahwa seseorang mengalami penyakit bawaan yang dikenal dengan talasemia.

Talasemia merupakan penyakit kelainan darah dikarenakan kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah. Pada penderita talasemia akan merasakan anemia atau kurang darah.

Dikutip dari Alodokter, talasemia terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan dan mulai terjadi sejak masa kanak-kanak. Umumnya penderita talasemia akan merasakan mudah lelah, mudah mengantuk, bahkan sesak napas.

Hal ini perlu diwaspadai karena jika sudah memasuki tahap talasemia berat maka akan menyebabkan terjadinya komplikasi berupa gagal jantung.

Baca Juga: Tak Bergejala, Waspadalah Terhadap Penyakit Talasemia Minor

Penyebab dan Gejala Talasemia

Dikutip dari beberapa sumber, penyebab dari talasemia ialah diakibatkan oleh kelainan genetik sehingga disebut dengan penyakit keturunan, maka faktor utama dari penyebab talasemia ialah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga.

Ras dan etnis tertentu juga meningkatkan terjadinya penyakit ini, seperti kelainan darah ini lebih rentan pada orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.

Sedangkan untuk penyebab utama dari talasemia adalah mutasi DNA sel yang membuat hemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta. Perbedaan dari keduanya ialah sebagai berikut:

• Alfa-Talasemia; ada empat gena yang terlibat dalam pembentukan rantai alfa ini, jika pengidapnya mendapat dua dari masing-masing orang tuanya, maka kemungkinan akan mengalami:

1. Jika mewarisi gen yang bermutasi, pengidapnya hanya akan menjadi pembawa dan tidak akan mengalami gejala atau tanda dari talasemia.
2. Pengidap yang memiliki dua gen bermutasi biasanya akan mengalami gejala ringan.
3. Jika tiga gen yang bermutasi maka gejala yang dialami mencakup sedang hingga parah.
4. Mewarisi empat gen bermutasi, inilah yang jarang terjadi, pasalnya keadaan ini dapat mengakibatkan lahir mati.

• Beta-Talasemia; Terdapat dua gen yang terlibat, yang mana pengidapnya mendapatkan satu dari masing-masing orang tua, kondisi yang dapat diwariskan ialah:

1. Pengidap akan mengalami tanda ringan jika mewarisi satu gen bermutasi, yang mana kondisi ini disebut dengan talasemia minor.
2. Jika dua gen bermutasi, maka tanda dan gejalanya bisa sedang dan juga parah. Kondisi inilah yang disebut dengan jenis talasemia mayor atau anemia cooley.
3. Pada bayi dengan dua gen beta hemoglobin, biasanya terlihat sehat pada saat lahir. Tetapi tanda dan gejalanya akan muncul kemudian secara perlahan dalam dua tahun pertama kehidupan.

Sedangkan untuk gejala yang dirasakan oleh pengidap talasemia ada dua, yaitu gejala yang ringan dan juga gejala yang parah. Berikut ini gejala talasemia yang dikutip dari berbagai sumber:

• Talasemia beta bisanya mengalami gejala ringan seperti; kelelahan, kelemahan, pertumbuhan lambat, pembengkakan perut akibat limpa membesar, dan kelainan tulang, seperti osteoporosis.
• Talasemia beta mayor adalah jenis talasemia yang gejalanya parah seperti nafsu makan buruk, kulit pucat atau kekuningan, deformilasi atau perubahan bentuk tulang wajah, dan urine gelap (namun kondisi ini tak hanya indikasi talasemia, sebab cholangitis juga dapat menyebabkan urine gelap).

Baca Juga: Apa Itu Talasemia? Penyebab Pasangan Batal Menikah Yang Viral Di TikTok

Dari penyebab dan gejala yang dirasakan oleh pengidap talasemia, tentunya memiliki cara pengobatan meskipun tidak sepenuhnya dapat menyembuhkan penyakit ini. Berikut ini cara pengobatan yang bisa dilakukan oleh pengidap penyakit ini. Dikutip dari beberapa sumber kesehatan, berikut ini cara pengobatannya:

• Transfusi darah; hal ini sudah biasa dan menjadi langkah pengobatan pertama yang akan dilakukan oleh pengidap talasemia
• Khelasi besi; melakukan pembuangan zat besi dari aliran darah, karena jika terlalu sering melakukan transfusi darah maka zat besi dalam tubuh akan kelebihan yang mana kondisi dapat merusak jantung dan organ lain.
• Suplemen asam folat; asupan asam folat yang dapat membantu perkembangan sel darah merah.
• Transplantasi sumsum tulang, atau sel punca; dalam kasus yang parah, transplantasi dari donor yang kompatibel mungkin merupakan pengobatan yang efektif.
• Pembedahan; pembedahan diperlukan apabila pengidap talasemia memerlukan perbaikan pada kelainan tulangnya.

Jadi dapat disimpulkan bahwa penyakit talasemia bukan penyakit yang disebabkan oleh hal-hal di sekitar, tetapi penyakit ini disebabkan oleh penyakit keturunan atau penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada keturunannya.

Tentunya penyakit talasemia sangat berbahaya jika tidak melakukan beberapa cara pengobatan di atas secara rutin, walaupun beberapa jenis talasemia tidak memberikan tanda atau gejala pada saat bayi atau anak. (Raodatuljanah)